法律法规与平台建设双管齐下 建设国家人类遗传资源大数据管理利用规范体系
世界上，我国拥有代表东亚人群的最大最完整的人类遗传资源。保护好利用好这一资源，让其为中国人民、亚洲人民乃至世界人民的健康幸福服务，是时代赋予我们中国生物医学工作者的历史使命，责无旁贷。
1997年，在谈家桢先生等老一辈科学家的积极呼吁下，国务院对保护和利用我国人类遗传资源、促进我国人类基因组研究做出重大决策，并推动了1998年国家人类基因组北方中心和南方中心成立以及由科技部、卫生部共同制定的《人类遗传资源管理暂行办法》的颁布实施——政府法规与国立研究机构的同步落实，是综合性保护利用中华民族遗传资源的国家意志的体现。
二十余年来，“组学”科技迅猛发展，将我国从人类遗传资源大国，推向了生命科学数据产出大国。在新的科技革命背景下，我国《人类遗传资源管理条例》的颁布与实施，不仅将强化对我国人类遗传资源的保护和管理，也再次向世人彰显了“国家支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平”的神圣初心!
一、适应时代与国情发展特点，加强数据的规范保护和利用。
从1986年人类基因组计划开始到本世纪初，十余年时间内，人们依靠Sanger测序方法，完成了代表高加索人、亚洲人和非洲人的5个个体的基因组测序，依靠遗传学和生物信息学分析技术，得到了初步的参考序列。而当时的人类遗传资源的管理和利用规范，也只能适应当时的技术与人文特点。此后的二十年里，“组学”技术突飞猛进，其涉及深度达到了转录、蛋白、代谢与代谢物等小生命分子，宽度达到了人的表型组及人体的第二基因组——微生物组;又由于各种技术突破，与人的疾病健康相关的生理病理等“表型”数据的收集，也在原位影像的空间尺度及定量实时的时间尺度上达到了前所未有的先进层次。由此，启始了生命科学研究的数据密集型范式，而以人类的遗传型和表型数据为核心的生物医学“大数据”也就成了与人类遗传资源同等重要的国家、社会和人民的战略性和基础性的公共资源。
当然，由于生物医学大数据与生俱来的“多尺度、高维度、异质性、复杂体系”的自然属性，以及数据产生使用中受社会发展层次制约形成的责权利分配和隐私安保等社会属性，生物医学数据往往被标准化质控及整合共享的困难所累，存在“数据大”而非“大数据”的严重问题。究其原因，一方面，是建立在尊重知识产权基础上共享交流机制的内在文化精神及外在规范准则滞后，另一方面，则是二十年来一直未能建立全国统一的生物信息中心，基础性工作欠债严重。
因此，新的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》强调，“国家加强人类遗传资源保藏工作，加快标准化、规范化的人类遗传资源保藏基础平台和人类遗传资源大数据建设，为开展相关研究开发活动提供支撑。”“国家鼓励科研机构、高等学校、医疗机构、企业根据自身条件和相关研究开发活动需要开展人类遗传资源保藏工作，并为其他单位开展相关研究开发活动提供便利。”这就从根本上为人类遗传资源及相关数据的整合管理、共享利用指明了方向。
二、注重资源数据的“全过程”管理，鼓励保障合理规范的共享利用。
新的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》注意资源与数据的“全过程”管理。首先，强调“国家加强对我国人类遗传资源的保护，开展人类遗传资源调查，对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源实行申报登记制度。”其次，加强对保藏机构的管理，制定相应的规范。第三，对于资源数据的国内外合理有效共享利用，制定了重要的规范。
竞争与合作，永远是促进科学研究发展的动力，但也永远是不易妥善处理的社会难题。对于遗传资源和数据的利用来说，如何面对这一挑战，将资源和数据的保护与管理转化为保障公平竞争、促进高水平合作的杠杆，是一个需要妥善处理好的课题。
新的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》迈出了重要的一步。它特别强调“国家人类遗传资源保藏基础平台和数据库应当依照国家有关规定向有关科研机构、高等学校、医疗机构、企业开放。为公众健康、国家安全和社会公共利益需要，国家可以依法使用保藏单位保藏的人类遗传资源。”这一系列规定，为我国人类遗传资源与数据的共享利用，提供了从“理念”到“实践”的明确规范。
新的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》为人类遗传资源与数据的国际合作，作出了细致而明确的规范。特别强调了在双方合作中尊重中方权益、公平共享利益的原则，有利于促进国际合作在依法依规的道路上不断发展。
三、建设统一的权威性技术服务平台，支撑国家人类遗传资源管理利用体系。
总结历史，放眼世界，通过安全管理与规范高效使用的综合措施，在维护国家安全的前提下，实现生物医学大数据促进社会进步与经济发展的巨大价值，是一个国际性的难题。但是，经过这二十年的反复讨论与实践，比较我国与美英等数据强国的差距，人们已经可以清楚地看到，这个问题的解决，需要采取当年实施人类基因组计划一样的两方面措施：政府法规与国立研究机构的同步落实。现在，我们已经看到政府的法规正在一步一步地前进。在此形势下，亟需建立起统一的权威性的数据技术工程平台，聚集一批从事数据研发和服务的技术人才及工程队伍，长期地、专心致志地开展数据积累整合，提供数据共享利用的公益服务。这将成为落实我们所有的规范措施、支撑全社会合理高效共享利用生物医学大数据、实现造福人民健康美好生活愿景的关键基础!
中国老一辈的科学家，“志不求易，事不避难，义不逃责”已经为此目标奋斗了二十年。中国中青年一代的科学家“不驰于空想，不鹜于虚声”，经过近年的耕耘，已经锻炼了队伍，做好了充分的准备。在新的历史时期下，《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》的出台，强调法规与平台建设双管齐下，支撑国家人类遗传资源管理利用体系。这一指导理念将强有力地加速国家生物医学大数据设施及在此基础上发展的国家生命科学信息中心的建设。生物资源保藏系统与生命科学数据信息系统的有机结合，将为我国的生物资源开发、生物医学研究和健康中国战略的实施，提供强劲的支撑!
相关链接：
李克强签署国务院令 公布《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》
司法部、科技部负责人就《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》答记者问
专家解读|詹启敏：加强人类遗传资源有效利用 加快推进健康中国建设