条例出台，我国重要人类遗传资源将“大有可为”
在新的历史条件下，党中央、国务院高度重视人类遗传资源的开发与保护，国家加快《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》(以下简称《条例》)的出台，这必将促进我国人类遗传资源的合理开发利用，为我国以及全球的生物医学发展做出贡献。
人类遗传资源是可单独或联合用于识别人体特征的遗传材料或信息，是开展生命科学研究的重要物质和信息基础，是认知和掌握疾病的发生、发展和分布规律的基础资料，是推动疾病预防、干预和控制策略开发的重要保障，已成为公众健康和生命安全的战略性、公益性、基础性资源。
正是因为意识到人类遗传资源的重要性，我国著名遗传学家谈家桢先生在1997年呼吁要保护我国的基因资源，成功推动了中国基因组研究的发展，推动了1998年国家人类基因组北方中心和南方中心正式成立，推动了《人类遗传资源管理暂行办法》的颁布实施。随着形势发展，为了解决我国人类遗传资源管理实践中面临的新情况、新问题，在总结暂行办法施行经验的基础上制定《条例》非常必要!
《条例》规定“国家加强对我国人类遗传资源的保护，开展人类遗传资源调查，对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源实行申报登记制度”。通过对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源的保护和利用，充分发挥疾病家系对探索疾病发生发展机制及诊断治疗的潜在价值。
发展中国家的人类基因资源更为丰富，由于工业化程度较低，迁徙率不高，家族隔离群多，基因保存得十分完好，能准确地提供研究健康与疾病以及人类基因迁移谱系的充足材料。我国五十六个民族构成的民族遗传多样性资源、重大疾病和特殊疾病家系遗传资源、长期生活在特殊自然环境且具有特定生理体质或亚健康体质的人群构成的封闭人群遗传资源，其中隔离人群、特殊地理环境、家系遗传资源是其中非常重要的组成部分。
特殊民族群体造成了遗传上的差异，长期生活习惯的差异也对疾病具有一定影响。这些人群存在疾病发生的差异，对疫苗和药物有不同的敏感性。人类遗传资源的开发和利用需要结合特定的研究目的，通过建立严格的入选和排除标准，对研究对象进行分析，寻找和疾病相关的遗传位点，用以开发药物或新的治疗手段。研究对象如为一般人的人类遗传资源，由于其遗传背景复杂，样本之间的差异性大，因此寻找和疾病有关的遗传位点难度很大。特殊人群比如遗传家系，或者如海岛、高原人群等隔离群体由于它的遗传结构背景相当单一，将大大降低研究的难度，因此具有很高的遗传资源研究价值。
当前，全球正处于一个“大科学、大数据、大平台、大发现”的时代，中国正加速融入全球创新网络。《条例》实施后，科技部将制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法，组织我国人类遗传资源调查。依托我国重要遗传家系和特定地区人类遗传资源，有望借助基因组学、蛋白组学、代谢组学、表型组学等组学研究及多学科交叉融合，挖掘生命科学和医学领域新线索和提出新问题，并在此基础上促进精准医疗和个性化治疗发展。未来，从疾病早期诊断到为药物开发提供基础信息，再到指导人群的健康管理，人类遗传资源特别是重要人类遗传资源将“大有可为”。只有对人类遗传资源的保护和开发利用并重，才能抓住时代契机，更好地开发利用宝贵资源，促进我国生物医学研究的国际化发展趋势，实现健康中国伟大蓝图。
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